بررسی موتاسیون های بیماری زا

بررسی موتاسیون هایی  که موجب بیماری FMF می شوند

تب مدیترانه  ای خانوادگی  (FMF )،یک بیماری  ارثی است  که با دارو  های تب  بالا ،درد های  شکمی ، درد سینه  ،مفاصل  و دانه های  پوستی تظاهر  پیدا می کند .  این بیماران  دچار نقص  در زنی  هستند  که ماده ای  موسوم  به پیرین (Pyrin) تولید می کند .  نقش  این پروتئین  تنظیم التهاب  می باشد .  امیلوئیدوز شدید ترین  عارضه ی بیماری FMF  است  که می  تواند منجر  به نارسایی  کلیوی  در مراحل  پیشرفته شود .  جهش در ژن MEFV که بر  روی بازوی  کوتاه  کروموزوم 16 قرار دارد ، به عنوان  دلیل FMF شناخته  شده است .  درمان با کلشی سین  در این بیماران  برای جلوگیری  از امیلوئیدوز کلیوی لازم است .

بررسی-موتاسیون-های-بیماری-زا

 موارد  درخواست  این تست

تایید برای تشخیص  بیماری FMF  در  بیماران  دارای علائم ،افرادی  که سابقه ی  خانوادگی  بیماری FMF  دارند . همسر فردی که ناقل  یا مبتلا  به FMF  است و راهنما برای دارو درمانی

مدت زمان انجام این تست در آزمایشگاه در ساری 10 روز کاری است و نوع نمونه درخواستی به صورت 2ml  خون حاوی EDTA  می باشد .

تفسیر نتایج برای بررسی بیماری FMF

حضور سه جهش شایع ،V726 M 694،M680I در ژن MEFV در جمعیت  های  مدیترانه ای  نشانگر  هتروزیگوت  در این منطقه  است .

تعیین دو جهش بیماری زای  ژن MEFV بر روی  دو کروموزوم  مخالف ، بیماری FMF  را پیش بینی  می کند .  هنگامی که  یک جهش  بیماری زا در فرد  بدون  علائم شناسایی  می شود ، ناقل بودن  فرد  را پیش بینی می کند .

در آزمایشگاه در مازندران  این تست را به روش ARMS PCR  انجام می شود .

بررسی  ژنوتیپ آپولیپو پروتئین (APOE)E

آپولیپو پروتئین  در ترشح ،سنتز  و متابولیسم لیپوپروتئین  ها نقش دارد . APOE نوعی آپولیپو پروتئین است  که روی  کروموزوم 19 قرار دارد  و دارای پلی مورفیسم  است .  انواع APOE  از نظر عملکرد  و بدلیل  تفاوت  در تمایل  به اتصال  به لیگاندشان  دارای تفاوت  هایی هستند  و در حفظ  کلسترول  و تری گلیسیرید  در خون  دخیل می باشند .

 

غربالگری در دوران بارداری در ساری

 

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

بیست − 17 =